Gezondheidsinformatie opgesteld onder toezicht vanArnaud, doctor in de farmacie. Bronnen: Orphanet (Inserm), Haute Autorité de Santé (HAS), het netwerk voor zeldzame huidziekten FIMARAD, de Franse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Dit artikel is uitsluitend bedoeld ter informatie en vormt geen vervanging voor de behandeling in een referentiecentrum voor zeldzame ziekten. Raadpleeg bij aanwijzingen bij een zuigeling onmiddellijk een kinderarts of dermatoloog.
Acrodermatitis enteropathica (AE) is een zeldzame genetische aandoening (geschatte prevalentie van ongeveer 1 op 500.000 geboorten) die wordt gekenmerkt door een verminderde opname van zink, een essentieel sporenelement, in de darmen. Deze aandoening, die tot de zeldzame ziekten behoort, wordt in Frankrijk gevolgd binnen het FIMARAD-netwerk (Filière de santé maladies rares dermatologiques).
Zink speelt een centrale rol bij de groei, wondgenezing, de werking van het immuunsysteem, de DNA-synthese, de activiteit van meer dan 300 enzymen en de ontwikkeling van de hersenen. Een chronisch zinktekort heeft dan ook gevolgen voor meerdere lichaamssystemen.
Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen twee verwante klinische aandoeningen:
Bij een vroege diagnose en behandeling kunnen patiënten met AE een normaal leven leiden zonder blijvende gevolgen, op voorwaarde dat ze levenslang supplementen blijven innemen.
De symptomen treden doorgaans enkele weken tot enkele maanden na het stoppen metborstvoeding op, omdat moedermelk een vorm van zink bevat die gemakkelijker wordt opgenomen. Ze kunnen ook later optreden bij atypische of verworven vormen.
Klassieke klinische triade: dermatitis, diarree en alopecia.
Huidverschijnselen (vaak het meest opvallend):
Symptomen aan het spijsverteringsstelsel:
Neurologische en gedragsmatige symptomen:
Immuunverschijnselen:
Het klinische beeld bij zuigelingen is zeer kenmerkend en moet bij deze karakteristieke triade aan de diagnose doen denken.
De erfelijke vorm van AE wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC39A4-gen, dat zich op chromosoom 8 (8q24.3) bevindt. Dit gen codeert voor het eiwit ZIP4 (Zinc Transporter 4), een zinktransporter die onmisbaar is voor de opname van zink in de dunne darm (enterocyten).
Wanneer ZIP4 niet functioneert of deficiënt is, verloopt de opname van zink in de darm ernstig gebrekkig, ondanks een normale inname via de voeding. Moedermelk bevat zinkliganden (waarschijnlijk cytidine en picolinietzuur) die de opname via andere routes vergemakkelijken, wat de klinische tolerantie tijdens de borstvoeding en het optreden van symptomen na het spenen verklaart.
De overerving is autosomaal recessief: het getroffen kind heeft van elk van zijn gezonde dragerouders een gemuteerde kopie van het SLC39A4-gen geërfd. Wanneer beide ouders drager zijn, bedraagt het risico op overerving bij elke zwangerschap 25 %.
De verworven vormen van ernstig zinktekort (PEAR) hebben andere oorzaken: langdurige parenterale voeding zonder voldoende zinkinname, vroeggeboorte, IBD, ondervoeding, malabsorptie, enz.
De diagnose is gebaseerd op een combinatie van klinische, biologische en genetische aanwijzingen:
De differentiële diagnose omvat andere vormen van dermatitis bij zuigelingen (atopische dermatitis, seborroïsche dermatitis, eczeem, uitgebreide cutane candidiasis, bepaalde zeldzame stofwisselingsziekten). Als de huidlaesies niet reageren op de gebruikelijke behandelingen, moet dit aanleiding geven tot het onderzoek naar een zinktekort.
De behandeling bestaat uit levenslange orale zinksuppletie, onder gespecialiseerd medisch toezicht.
Wijze van toediening:
Verloop tijdens de behandeling:
Langdurige medische controle:
Aanvullende inname via de voeding: rood vlees, zeevruchten (met name oesters), eieren, peulvruchten, oliehoudende zaden, pompoenpitten. De voeding volstaat niet om de verminderde opname te compenseren, maar draagt wel bij aan het algehele evenwicht.
Elke suppletie moet door een arts worden voorgeschreven en medisch worden begeleid: een teveel aan zink is niet onschadelijk en brengt het risico op bijwerkingen met zich mee (spijsverteringsstoornissen, kopertekort, verstoring van het immuunsysteem). Zelf voorgeschreven suppletie bij zuigelingen wordt ten zeerste afgeraden.
Ja, de klassieke vorm is een erfelijke ziekte die autosomaal recessief wordt overgedragen. Het kind moet twee gemuteerde kopieën van het SLC39A4-gen erven (één van elke ouder) om de ziekte te krijgen.
Als beide ouders gezonde dragers zijn, zijn de kansen bij elke zwangerschap:
Genetisch advies wordt aanbevolen voor gezinnen met een bekend geval, idealiter vóór een nieuwe zwangerschap. Afhankelijk van de gezinssituatie kan prenatale diagnostiek worden besproken, onder begeleiding van centra voor medische genetica en in overeenstemming met de Franse wetgeving.
De verworven vormen (PEAR-achtig) zijn niet erfelijk: ze komen voort uit een zinktekort dat verband houdt met een medische aandoening (vroeggeboorte, malabsorptie, tekort bij de moeder tijdens de borstvoeding).
Er bestaat geen primaire preventie voor de erfelijke genetische vorm, die al bij de conceptie wordt bepaald. De mogelijke maatregelen hebben voornamelijk betrekking op:
Voor verworven vormen is preventie afhankelijk van voedingsbewustzijn bij risicogroepen: premature baby’s, zuigelingen die uitsluitend borstvoeding krijgen van een moeder met een tekort (zeer restrictief dieet, bepaalde aandoeningen bij de moeder), patiënten met de ziekte van Crohn of IBD, langdurige parenterale voeding, bariatrische chirurgie. Bij aanwijzingen kan een zinkbloedtest worden voorgesteld.
Dit artikel is uitsluitend bedoeld ter informatie. Enteropathische acrodermatitis is een zeldzame weesziekte die behandeling vereist in een pediatrisch en dermatologisch referentiecentrum. Raadpleeg bij twijfel over een zuigeling met laesies rond de mond, diarree of groeiachterstand na het spenen onmiddellijk een kinderarts.
