Información sanitaria redactada bajo la supervisiónde Arnaud, doctor en Farmacia. Fuentes: Orphanet (Inserm), Alta Autoridad Sanitaria (HAS), red de enfermedades dermatológicas raras FIMARAD, Sociedad Francesa de Pediatría. Este artículo tiene fines informativos y no sustituye la atención en un centro de referencia para enfermedades raras. Si observa signos sugerentes en un lactante, acuda rápidamente a un pediatra o a un dermatólogo.
La acrodermatitis enteropática (AE) es una enfermedad genética rara (con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 por cada 500 000 nacimientos) caracterizada por un defecto en la absorción intestinal del zinc, un oligoelemento esencial. Esta patología, clasificada entre las enfermedades raras, se sigue en Francia a través de la red FIMARAD (Red de salud para enfermedades dermatológicas raras).
El zinc desempeña un papel fundamental en el crecimiento, la cicatrización, el funcionamiento del sistema inmunitario, la síntesis del ADN, la actividad de más de 300 enzimas y el desarrollo cerebral. Por lo tanto, una carencia crónica de zinc tiene consecuencias multisistémicas.
Es importante distinguir entre dos entidades clínicas similares:
Con un diagnóstico y un tratamiento precoces, los pacientes con AE pueden llevar una vida normal sin secuelas a largo plazo, siempre que continúen con la suplementación de por vida.
Los síntomas suelen aparecer entre unas semanas y unos meses después del destete, ya que la lechematerna contiene una forma de zinc más fácilmente absorbible. También pueden aparecer más tarde en las formas atípicas o adquiridas.
Tríada clínica clásica: dermatitis, diarrea y alopecia.
Manifestaciones cutáneas (a menudo predominantes):
Manifestaciones digestivas:
Manifestaciones neuroconductuales:
Manifestaciones inmunitarias:
El cuadro clínico del lactante es muy sugerente y debe hacer sospechar el diagnóstico ante esta tríada característica.
La forma hereditaria de la AE está causada por una mutación del gen SLC39A4, situado en el cromosoma 8 (8q24.3). Este gen codifica la proteína ZIP4 (Zinc Transporter 4), un transportador de zinc indispensable para su absorción en el intestino delgado (entrocitos).
Cuando la ZIP4 no funciona o presenta una deficiencia, la absorción intestinal del zinc resulta gravemente insuficiente a pesar de una ingesta alimentaria normal. La leche materna contiene ligandos del zinc (probablemente citidina y ácido picolínico) que facilitan su absorción por otras vías, lo que explica la tolerancia clínica durante la lactancia y la aparición de los síntomas tras el destete.
La transmisión es autosómica recesiva: el niño afectado ha heredado una copia mutada del gen SLC39A4 de cada uno de sus progenitores portadores sanos. Cuando ambos progenitores son portadores, el riesgo de transmisión en cada embarazo es del 25 %.
Las formas adquiridas de deficiencia grave de zinc (PEAR) tienen otras causas: nutrición parenteral prolongada sin un aporte suficiente de zinc, prematuridad, EII, desnutrición, malabsorción, etc.
El diagnóstico se basa en la convergencia de datos clínicos, biológicos y genéticos:
El diagnóstico diferencial incluye otras dermatitis del lactante (dermatitis atópica, dermatitis seborreica, eccema, candidiasis cutáneas extensas, algunas enfermedades metabólicas raras). La resistencia de las lesiones a los tratamientos habituales debe ser motivo de alerta y llevar a investigar una posible carencia de zinc.
El tratamiento se basa en la administración oral de suplementos de zinc de por vida, bajo supervisión médica especializada.
Modalidades de la suplementación:
Evolución durante el tratamiento:
Seguimiento médico a largo plazo:
Aporte alimentario complementario: carne roja, marisco (las ostras son especialmente ricas en zinc), huevos, legumbres, semillas oleaginosas y pipas de calabaza. La alimentación no basta para compensar la falta de absorción, pero contribuye al equilibrio general.
Cualquier suplementación debe ser recetada y supervisada por un médico: un exceso de zinc no es inofensivo y conlleva el riesgo de efectos secundarios (trastornos digestivos, deficiencia de cobre, alteraciones inmunitarias). Se desaconseja terminantemente la suplementación autoadministrada en lactantes.
Sí, la forma clásica es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. El niño debe heredar dos copias mutadas del gen SLC39A4 (una de cada progenitor) para padecerla.
Si ambos progenitores son portadores sanos, las probabilidades en cada embarazo son:
Se recomienda el asesoramiento genético para las familias con un caso conocido, a ser posible antes de cualquier nuevo embarazo. Según la situación familiar, se puede plantear la posibilidad de un diagnóstico prenatal, supervisado por los centros de genética médica y de conformidad con la legislación francesa.
Las formas adquiridas (tipo PEAR) no son hereditarias: se deben a una carencia de zinc relacionada con una situación médica (prematuridad, malabsorción, carencia materna durante la lactancia).
No existe una prevención primaria para la forma genética hereditaria, que queda determinada en el momento de la concepción. Las medidas de intervención se centran principalmente en:
En el caso de las formas adquiridas, la prevención pasa por la vigilancia nutricional en las poblaciones de riesgo: bebés prematuros, lactantes alimentados exclusivamente por una madre con carencias (dieta muy restrictiva, determinadas patologías maternas), pacientes con enfermedad de Crohn o EII, alimentación parenteral prolongada, cirugía bariátrica. Se puede proponer un análisis de los niveles de zinc en sangre en caso de signos sugestivos.
Este artículo tiene fines informativos. La acrodermatitis enteropática es una enfermedad rara huérfana que requiere tratamiento en un centro de referencia pediátrico y dermatológico. En caso de duda ante un lactante que presente lesiones periorificiales, diarrea o retraso en el crecimiento tras el destete, acuda rápidamente a un pediatra.
