Laacrodermatitis enteropática es un trastorno genético poco frecuente que afecta a la capacidad del organismo para absorber el zinc, un oligoelemento esencial para el buen funcionamiento del cuerpo. Esta afección, que se da principalmente en lactantes después del destete, provoca una deficiencia grave de zinc, causando lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, problemas neurológicos y debilidad inmunitaria.
El zinc desempeña un papel fundamental en muchos procesos biológicos: interviene en la síntesis de proteínas, el buen funcionamiento del sistema inmunitario, la cicatrización de heridas y el desarrollo del cerebro. Por ello, una carencia prolongada de zinc puede tener graves consecuencias para la salud.
En los lactantes, la aparición de los síntomas suele coincidir con el cese de la lactancia, ya que la leche materna contiene una forma de zinc más fácil de absorber. Una vez producido el destete, el intestino del niño ya no es capaz de absorber suficiente zinc de los alimentos, lo que provoca los síntomas característicos de la enfermedad.
Aunque esta enfermedad es poco frecuente, requiere un diagnóstico y tratamiento precoces para evitar complicaciones potencialmente graves. Con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal sin secuelas a largo plazo.
Los síntomas de laacrodermatitis enteropática son numerosos y afectan principalmente a la piel, el aparato digestivo y el sistema nervioso. Suelen aparecer en los lactantes pocas semanas después del destete, pero también pueden aparecer más adelante. A continuación se describen detalladamente los principales signos clínicos:
Síntomas cutáneos :
Síntomas gastrointestinales:
Síntomas neurológicos y de comportamiento:
Síntomas inmunitarios :
Laacrodermatitis enteropática está causada por una mutación en el gen SLC39A4, situado en el cromosoma 8. Este gen codifica una proteína llamada ZC39A4. Este gen codifica una proteína denominada ZIP4, que desempeña un papel esencial en la absorción del zinc en el intestino delgado.
En las personas con esta enfermedad, la mutación en el gen SLC39A4 hace que la proteína ZIP4 funcione mal, impidiendo que el organismo absorba suficiente zinc de los alimentos. Esta deficiencia crónica de zinc provoca los síntomas característicos dela acrodermatitis enteropática.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si ambos progenitores son portadores sanos, el riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo es del 25% en cada embarazo.
El diagnóstico de laacrodermatitis enteropática se basa en una combinación de signos clínicos, análisis biológicos y pruebas genéticas.
El principal tratamiento de laacrodermatitis enteropática es la administración de suplementos de zinc por vía oral, que debe continuarse de por vida para evitar la reaparición de los síntomas.
Suplementos de zinc :
Control médico regular:
El seguimiento médico regular es esencial para ajustar la dosis de zinc a las necesidades individuales del paciente. Los análisis de sangre periódicos ayudan a garantizar que los niveles de zinc se mantienen dentro de los límites normales y evitan cualquier riesgo de sobredosis.
Dieta rica en zinc:
Aunque la suplementación es esencial, una dieta equilibrada puede complementar el tratamiento. Los alimentos ricos en zinc son la carne roja, el marisco (sobre todo las ostras), las legumbres, los frutos secos y las semillas.
Sí, laacrodermatitis enteropática es una enfermedad genética autosómica recesiva. Esto significa que el niño debe heredar dos copias mutadas del gen SLC39A4 (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.
Si ambos progenitores son portadores sanos del gen defectuoso, la probabilidad de que transmitan la enfermedad a su hijo es :
A las familias con antecedentes deacrodermatitis enteropática se les puede ofrecer asesoramiento genético antes de la concepción para evaluar los riesgos y considerar la posibilidad de un cribado prenatal.
No existe un método de prevención específico para evitar la aparición de laacrodermatitis enteropática, ya que se trata de una enfermedad genética. Sin embargo, algunas medidas pueden reducir el riesgo de complicaciones:
